简述个性化高通量测序技术在个性化医疗中运用站

论文导读：
摘要：高通量测序技术对于生物学探讨来说是一次飞跃性的提升，它对于传统医学和疾病探讨而言更是一次革命性的转变，特别是对未来个性化医疗的普及和进展起着非常关键的作用。本论文以多个方面对高通量测序技术进行了介绍，通过比较高通量测序技术与其它技术在组织表达谱探讨中的运用，以能检测到的基因总量、不同技术间的相关性、技术的灵敏性等多个方面，阐述了高通量测序技术相对于过去策略能检测到更多的基因和未知的转录本并且能检测到表达丰度很低的基因，具有更好的准确性、灵敏性和性价比，同时还提供了一种浅析表达基因、基因表达相关性的技术框架以及一套肝脏和肾脏组织中表达基因的目录，为深入了解人体组织和疾病提供了宝贵的资源。接着，为高通量测序数据构建了一套方便利用、用户友好的通用浅析平台，该平台能运用于探讨人员非常关注的多种高通量测序运用领域，包括了重测序、ChIP-Seq测序等。随着高通量测序成本的不断降低以及测序数据的几何增加，通用数据浅析平台的建立和改善对于更快、更方便地获取浅析结果有着巨大的运用前景。最后，着重介绍了一个个性化突变数据库的建立，通过对各种已有数据库的收集、整理以及对多种突变检验和打分工具的利用，构建了一个较为全面的以人类DNA突变为核心的包含了各种突变相关信息的联系型数据库。同时在数据库的基础上，加入了个性化突变数据提交、存储和注释等功能，让用户可以方便地为自己个人的突变信息进行注释，以而更好地了解自身的健康情况等。全文的工作不仅系统地阐述了高通量测序技术在生物医学领域的运用，并且通过构建两套不同的平台，为全面浅析了解高通量测序数据并挖掘数据背后的生物学作用提供了重要的技术和数据基础，为个性化医疗更好的运用提供了便利。随着高通量测序技术的继续进展和个性化医疗的不断普及，不但会给生命科学探讨带来更多的资源和便利，也将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。关键词：高通量测序技术论文个性化医疗论文转录组浅析论文通用数据浅析平台论文个性化突变数据库论文
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ABSTRACT4-8
第一章 引言8-19

1.1 DNA 测序技术的进展8-9

1.2 主流高通量测序平台的介绍9-13

1.2.1 454测序技术9-10

1.2.2 Solexa测序技术10-11

1.2.3 SOLiD测序技术11-12

1.2.4 其它测序技术12-13

1.3 高通量测序技术的运用13-16

1.4 生物信息学在高通量测序领域中的运用16

1.5 高通量测序技术在个性化医疗领域中的运用前景16-19

第二章 高通量技术在转录组学运用中的比较探讨19-45

2.1 背景介绍19-23

2.2 数据来源及浅析策略23-26

2.1 RNA-Seq数据来源及相关浅析23-25

2.2 Microarray数据来源及相关浅析25

2.3 其它数据集及相关计算策略25-26

2.3 数据结果26-37

2.3.1 探讨设计与数据收集26-28

2.3.2 Microarray和 RNA-Seq 间基因表达数据的比较28-31

2.3.3 EST和 RNA-Seq 间基因表达数据的比较31-32

2.3.4 MPSS和 RNA-Seq 间基因表达数据的比较32-34

2.3.5 SAGE和 RNA-Seq 间基因表达数据的比较34-36

2.3.6 转录组和蛋白质组间的联系36-37

2.4 转录组探讨的跨物种比较37-41

2.5 讨论41-44

2.6 结论44-45

第三章 高通量测序数据通用浅析平台的建立和运用45-76

3.1 背景介绍46-58

3.

1.1 不同测序平台原始数据的格式及测序质量的介绍46-48

3.

1.2 常用浅析软件的选取和比较48-58

3.2 高通量测序数据通用浅析流程的建立58-71
3.

2.1 全基因组重测序数据浅析流程60-61

3.

2.2 全基因组重测序技术在先天性心脏病探讨中的运用61-65

3.

2.3 ChIP-Seq数据浅析流程65-67

3.

2.4 ChIP-Seq技术在血癌相关转录因子结合位点探讨中的运用67-71

3.3 数据浅析通用浅析平台的构建及与相似软件的比较71-74

3.1 与相似软件的比较72-74

3.4 本章总结74-76

第四章 个性化突变数据库的建立76-94

4.1 背景介绍76-78

4.2 突变数据库收集和整理78-88

4.

2.1 单核苷酸多态性（SNP）信息数据库79-80

4.

2.2 综合性突变数据库80-81

4.

2.3 与特定基因、疾病或功能相关的突变数据库81-84

4.

2.4 与蛋白质功能相关的突变数据库84-88

4.3 突变数据库的建立88-90

4.4 个性化突变和 SNP 数据提交与检索90-93

4.5 本章总结93-94

第五章 全文总结94-96
参考文献96-106
攻读博士学位期间已发表或录用的论文106-107
攻读博士学位期间参与的科研项目107-108
致谢108-110