试议多态性功能性BRCA1启动子c.-2265C/T多态性与卵巢癌易感性相关性

论文导读：中文摘要4-5Abstract5-7前言7-9材料9-111、主要试剂92、主要仪器9-11对象与策略11-161、对象112、标本采集及外周血白细胞DNA提取11-123、DNA浓度测定及稀释124、随机抽样样本进行PCR后测序12-145、MGB-TaqMan实时荧光PCR测定14-15

6、统计学处理15-16结果16-241、抽样样本电泳后结果16-172、抽

摘要：目的：探讨BRCA1基因功能性启动子c.-2265C/T多态性与卵巢癌易感性的联系。策略：运用MGB-TaqMan探针等位基因分型技术对123例上皮性卵巢癌患者(病例组)和123例与之年龄相匹配(按5岁为一个年龄段相匹配)同一地区健康汉族妇女(对照组)BRCA1功能性启动子c.-2265C/T单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphi, SNP)的基因型分布是否有着差别进行浅析。结果：病例组中CC基因型44例(35.8%),CT基因型62例(50.4%),TT基因型17例(13.8%)。对照组中CC基因型45例(36.6%),CT基因型60例(48.8%),TT基因型18例(14.6%)。病例组CC,CT,TT基因型频率与对照组相比无统计学差别(P=0.747)。与CC基因型相比,TT基因型一定程度降低卵巢癌中低分化腺癌(经年龄校正OR=0.488,95%CI=0.053-4.509,P=0.527)及子宫内膜样癌(经年龄校正OR=0.688,95%CI=0.125-3.794,P=0.667)的发病风险,但均未达到显著作用(P均大于0.05)。对浆液性腺癌未见相关影响。结论：在BRCA1基因功能性启动子c.-2265C/T等位基因多态性中,T等位基因的纯合型可能降低上皮性卵巢癌中低分化腺癌及子宫内膜样癌的发病风险,但是因为我们的样本量尚小,我们所得结果尚不具有显著的统计学差别,所以我们将进一步扩大样本量后进行更一步的探讨。关键词：上皮性卵巢癌论文BRCA1论文单核苷酸多态性论文基因突变论文
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Abstract5-7
前言7-9
材料9-11

1、主要试剂9

2、主要仪器9-11

对象与策略11-16

1、对象11

2、标本采集及外周血白细胞DNA提取11-12

3、DNA浓度测定及稀释12

4、随机抽样样本进行PCR后测序12-14

5、MGB-TaqMan实时荧光PCR测定14-15

6、统计学处理15-16

结果16-24

1、抽样样本电泳后结果16-17

2、抽样样本测序结果17-18

3、样本DNA进行MGB-TaqmanPCR及结果18-19

4、病例组及对照组进行MGB-Taqman荧光PCR结果图19-20

5、对样本结果进行相应的统计学浅析20-24

讨论24-29
结论29-30
参考文献30-34
综述34-43
参考文献40-43
中英文对照缩略词表43-44
攻读学位期间公开发表论文44-45
致谢45