谈谈多态性湖北地区汉族人群乳腺癌遗传易感基因FGFR2第二内含子多态性

论文导读：族人群中,FGFR2基因第二内含子中SNP位点rs37508123下一页
摘要：乳腺癌是当今妇女最常见、多发性的恶性肿瘤之一,在一些西方国家,乳腺癌的发病率占女性癌症的首位,在我国,乳腺癌占女性恶性肿瘤的前二位,全世界每年约有120万女性患乳腺癌,50万女性死于乳腺癌,且近年来呈逐渐上升走势。乳腺癌的发病理由与多种因素有关,包括遗传因素、激素因素以及乳腺良性疾病等,随着分子生物学探讨的深入,已经逐渐发现了一些与乳腺癌相关的基因及特定位点,如BRCA1基因、BP1基因、FGFR2基因等,这些基因与乳腺癌确切的发病机理还不清楚。本探讨以与乳腺癌相关的FGFR2基因多态性位点出发,通过病例-对照浅析,对这些多态性位点与乳腺癌的联系加以探讨。本探讨共收集乳腺癌患者静脉血样636例和正常健康者静脉血样771例,通过PCR扩增和直接测序的策略,对FGFR2基因7个多态性位点进行SNP分型,采取直接计数法计算SNP位点的基因型和等位基因频率分布,并用卡方检验对这种分布的差别进行了检验。然后采取拟合优度卡方检验来浅析对照组和病例组的基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡。在确定符合人群遗传平衡后,分别计算各位点的等位基因和基因型与乳腺癌风险的OR值,并通过SHEsis软件计算FGFR2基因内易感SNP位点的单体型在病例和对照组之间的分布差别。通过对7个位点的浅析发现,rs2981578位点等位基因和基因型在病例和对照组中的频率分布差别有统计学作用(p0.05),该位点可能是乳腺癌的一个易感位点；rs3750817位点基因型在病例和对照组中的分布频率差别显著(p0.05),基因型C/T与乳腺癌易感性的升高有关(OR：1.63(1.22-2.17)),而基因型T/T则与乳腺癌易感性的降低有关(OR：0.65(0.45-0.93))；而其他位点与乳腺癌的易感性无显著关联。通过连锁不平衡浅析发现,SNP位点rs2981578和rs3750817处于同一个连锁不平衡区,有着4种单体型,其中两种单体型rs2981578G-rs3750817C和rs2981578A-rs3750817T在病例和对照组中的频率分布在统计学上有显著性差别(p0.05),并且单体型rs2981578G-rs3750817C与乳腺癌易感性的升高有关(OR：1.279(1.010-1.620))。由此可见,在湖北地区汉族人群中,FGFR2基因第二内含子中SNP位点rs37508论文导读：文FGFR2基因论文单核苷酸多态性论文关联浅析论文本论文由www.7ctime.com,需要论文可以联系人员哦。摘要5-7Abstract7-9縮写词与符号9-12第一部分文献综述12-281.乳腺癌介绍12-131.1激素分泌紊乱与乳腺癌121.2生育、哺乳和月经与乳腺癌12-131.3良性乳
17和rs2981578可能是湖北地区人群中乳腺癌发病的易感位点。这两个SNP位点可作为分子标记用于筛选乳腺癌易感妇女,对乳腺癌实施有效地个体预防以及早期诊断等均有一定的作用。关键词：乳腺癌论文FGFR2基因论文单核苷酸多态性论文关联浅析论文
本论文由www.7ctime.com,需要论文可以联系人员哦。摘要5-7
Abstract7-9
縮写词与符号9-12
第一部分 文献综述12-28

1. 乳腺癌介绍12-13

1.1 激素分泌紊乱与乳腺癌12

1.2 生育、哺乳和月经与乳腺癌12-13

1.3 良性乳腺疾病与乳腺癌13

1.4 遗传因素与乳腺癌13

2. 单核苷酸多态性13-17

2.1 单核苷酸多态性概述13-14

2.2 遗传标记的进展与SNP14-15

2.3 单核苷酸多态性的探讨策略15-16

2.4 SNP在肿瘤探讨中的运用16-17

3. 成纤维细胞生长因子受体概述17-23

3.1 FGFR2的结构18

3.2 FGFR2的选择性剪接18-19

3.3 FGFR2与肿瘤19-21

3.4 FGFR2突变与遗传疾病21-22

3.5 FGFR2与信号传导22-23

4. 多基因疾病分子遗传学探讨策略23-26

4.1 关联浅析23-25

4.2 连锁浅析25-26

5. 探讨内容、目的及作用26-28

5.1 本实验探讨内容26-27

5.2 本实验探讨目的及作用27-28

第二部分 实验策略与探讨结果28-53

1. 实验材料与仪器28-30

1.1 主要仪器与设备28

1.2 PCR相关试剂28-29

1.3 血液基因组DNA提取相关试剂29-30

1.4 DNA电泳相关试剂30

2. 实验策略30-37

2.1 探讨对象31

2.2 探讨策略31-34

2.3 数据库的建立34-36

2.4 实验数据的统计处理36-37

3. 实验结果与浅析37-53

3.1 病例组和对照组的等位基因和基因型频率分布37-44

3.2 病例组和对照组哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡检验44-45

3.3 SNP位点与乳腺癌的关联浅析45-50

3.4 FGFR2基因6个SNP位点的连锁不平衡浅析结果50-52

3.5 FGFR2基因内2个多态性位点的单倍体型浅析52-53

第三论文导读：部分讨论与展望53-571.总结532.讨论53-56

3.展望56-57参考文献57-63附录63-64致谢64上一页123

部分 讨论与展望53-57

1. 总结53

2. 讨论53-56

3. 展望56-57

参考文献57-63
附录63-64
致谢64