阐释论直接面临消费者基因检测之法律规制

论文导读：
摘要：直接面对消费者（DTC）的基因检测是基因检测技术采取商业化模式运作的产物。当前对DTC基因检测的管制应采行政监管为主导、行业自律为补充的模式，出台专门的基因检测立法则为未来发展的方向。具体而言，应重点对监管机构设置、行业准入条件、业务流程、权利保障和法律责任等进行规范。
关键词：消费者基因检测；法律规制；政策考量；管制模式
：A
随着基因技术的进步，人体基因检测技术在医疗领域发挥了越来越重要的作用。基因检测不但可以诊断疾病，还可以对疾病风险作出预测，受测者可根据检测结果对疾病进行早期干预，从而防止和延缓疾病的发生。基因检测推动了医学的发展，推动了医学模式向以疾病预防为核心的转变，同时也为市场经济创造了广泛商机。在许多国家，基因检测正摆脱医疗管理的羁绊以商业化服务之形式出现在消费者面前，但由此产生的基因歧视、基因隐私受侵害等理由则引发了广泛担忧。放任抑或管制及如何管制，成为各国政府推动基因检测产业发展时必须要考虑的理由。

一、直接面对消费者的基因检测的界定

所谓直接面对消费者的基因检测（directtoconsumer genetic testing，DTC基因检测）是指直接对消费者进行广告、通过消费者的要求购买且没有健康照护者的参与而提供给消费者的基因检测服务，又称为消费者基因检测或者商业化基因检测[1]。DTC基因检测是与医疗性基因检测相比较而言的，其核心特点是基因检测采取了商业化模式运作，检测过程没有医疗人员的参与，也无须遵守医疗法规，检测者与受测者之间是纯粹的合同关系。在国外，DTC基因检测多以网络方式进行，受测者只需登陆检测公司的网站，使用信用卡预定获得一个含有Kit的邮包，然后将口腔棉棒和唾液样品寄回，检测结果就可以在一个有保密安全协议的网站上查到。也有检测公司将检测工具交由商店或者药店售卖，受测者可直接到商店或药店购买，然后将样本寄回检测公司。有些检测公司还提供面对面的检测服务，受测者可直接前往检测公司接受检测。由于不受医疗管理的限制，DTC基因检测的服务项目十分丰富，除了向受测者提供是否罹患疾病的基因分析外，检测公司还会提供是否携带遗传疾病基因的检测，并且依照检测结果向受测者提供未来健康状况和发病风险的评估以及为受测者提供生活作息和合理用药方面的咨询。2010年由英国人类基因委员会发布的《直接面对消费者的基因检测服务的原则框架》曾对市场上DTC基因检测的服务项目进行调查，将所有的服务项目归为11个类别，具体包括诊断检测、发病前检测、带因者检测、产前诊断检测、罹病倾向检测、药理遗传学检测、营养遗传学检测、生活形态检测、基因表现型检测、遗传相关咨询和溯源检测。尽管没有医疗人员的参与，也不受卫生行政管制，但是DTC基因检测的内容却极尽医疗之能事，这不得不令人产生疑问，DTC基因检测与医疗环境下的基因检测该如何区分，其是否也有必要受到管制？

二、规范缺位下DTC基因检测的现实乱象

DTC基因检测为公众了解自身健康信息提供了便利，使个人有机会根据基因特性选择治疗方案和保健策略，推动了个性化医疗的发展。从宏观上看，它还推动了以预防、保健为先导的医疗模式的转变，为社会节省了大量医疗资源。另一方面，DTC基因检测带来的负面效应足以令人忧虑。在现实的发展当中，DTC基因检测乱象丛生，侵害消费者权益的现象十分普遍[2]。这并非是中国独有的理由，而是各国共同面对的困境，即使是在美英等DTC检测产业较为发达的国家，市场亦因缺乏有效规范呈现相当混乱的局面。DTC基因检测衍生出的理由众多，其跨越了、法律与社会学等多个领域，在比较法上将之概括称为ELSI（ethical， legal and social issues）议题[3]。

(一)信息误导

从事DTC基因检测的公司因受商业利益的驱动普遍存在误导消费者的现象。实践中检测公司为了吸引消费者，大多会在网站上发布广告，而宣传用语极为诱惑，有的甚至直接宣称检测准确率高达99.99%[4]。然而从科学的角度看，基因并非一切疾病发生的决定性因素。对于单基因疾病而言，基因发生功能突变就意味着疾病笃定要发生，但是对于更为复杂的多基因疾病而言，这一直线联系就完全不成立了[5]。那些更为复杂的疾病要归咎于多个基因的相互作用以及环境的影响，而要辨明这些多基因之间的联系以及与环境之间的关系，现代医学还需要相当长的时间进行探索发现。刻意地夸大某种基因对于疾病的影响，而回避其他重要但尚未知的致病因素，无疑将会误导消费者。受技术水平的制约，并非所有疾病都可以通过检测预知的，实际上，能检测的仅占一小部分。一些检测机构为了吸引消费者眼球，不负责任地夸大宣传，称可检测一切疾病，甚至延伸至与健康无关的人格特征等心理倾向。充斥在市场上的虚假宣传对本就处于信息不对称地位的消费者显然是一种伤害。

(二)确效性与实用性存疑

即使不存在信息误导的情况，DTC基因检测所得出结果的科学性和有用性也值得质疑。DTC基因检测作为一项有偿服务提供给消费者，其应当是有价值的，即对消费者能够在某些方面提供帮助。DTC检测是否有价值的判断通常借助两个标准，即确效性和实用性。确效性又区分为分析确效性和临床确效性，分析确效性是指执行检测的实验室是否能够准确检测出特定的基因变异，临床确效性则是指该基因变异是否与特定疾病或被测者的身体状况有关。临床实用性是指该检测必须提供有助于诊断、治疗、预防某一疾病或情况的信息。只有同时满足上述要求的检测对消费者才是有作用的。然而实践中的真实情况堪忧，DTC基因检测服务的品质缺乏保证。一个前提性的理由是，究竟何谓确效性和实用性，目前尚缺乏权威的统一标准，对针对某项特定疾病风险的基因检测结果，还没有明确的科学评判指标。各个从事检测的实验室是各自根据本机构所累积的基因信息库资源，依据各自的算法对受测者基因样本进行分析，因此所得出的结果难求一致。从世界各国的情况来看，都尚缺乏行政主管机关公布的评价检测结果确效性和实用性的标准，充其量只有一些高度概括性的指导原则。现实的困境论文导读：swithselfregulationoftheindustryasthesupplement，andlegislationisafuturesolutionfromthelongrun.Emphasisofregulationshouldbeplacedonsuchthingsasthequalificationoftestingagencies，designingoftestingprocess，protectionofrelevantrights，andlegalliability.Keyword
是，即使要对DTC基因检测加强行政监管，却面对评判标准不明的瓶颈。如果某项DTC检测只是查明了受测者的某个基因发生了变异，却不能确定与某种健康风险的关联，或者虽然能够确定但却不能为改善该不利状况提供任何有益的指导，则该检测结果可能徒增受测者的焦虑而无实益。[参考文献]
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（责任编辑江海波）
Abstract：Direct to consumer（DTC） genetic testing for consumers arises and develops as the result of commercialization of genetic testing technology.Governmental regulation should be adopted as the main approach to solve problems with self regulation of the industry as the supplement，and legislation is a future solution from the long run.Emphasis of regulation should be placed on such things as the qualification of testing agencies，designing of testing process，protection of relevant rights， and legal liability.
Key words：direct to consumer genetic testing；law regulation；balancing of values；model of regulation